Direttore della Struttura Dipartimentale
Centro di Riferimento Regionale
per la Retinopatia del Prematuro
presso l'Ospedale Pediatrico Santobono di Napoli
GENETICA E MIOPIA
La miopia costituisce la più comune alterazione dell’occhio umano. Insieme alla cataratta, alla degenerazione maculare senile ed alle malattie infettive rappresenta la più importante causa di ipovisione in quanto è spesso associata a distacco di retina, degenerazione corio-retinica maculare, cataratta precoce e glaucoma.
Secondo alcune recenti ricerche il 25 % della popolazione degli Stati Uniti presenta una miopia (6) e ciò rappresenta un sempre maggior problema, oltre che dal punto di vista sociale, anche da quello economico: la correzione della miopia richiede sempre maggiori risorse (occhiali, lenti a contatto e, più recentemente, procedure chirurgiche). Per tali ragioni lo sviluppo di metodiche per prevenirne l’insorgenza o per limitarne la progressione assumono un’importanza sempre maggiore.
Generalmente la miopia viene classificata in lieve e moderata (nei casi in cui non superi le 5 diottrie) ed elevata al di la di questo valore (dal 27 al 33% di tutte le miopie).
La miopia, inoltre, può essere isolata o inserirsi nell’ambito di una specifica sindrome genetica (circa 150 malattie genetiche si associano a miopia elevata): è comunemente accettato che fattori genetici possano avere un ruolo significativo anche nello sviluppo della miopia elevata non sindromica e la familiarità di tali casi ne è la conferma (6).
Ciò è confermato anche dal fatto che l’incidenza della miopia varia molto in rapporto alle zone geografiche in cui tale valutazione viene eseguita e ciò è vero, in particolare, per le miopie elevate: ad esempio si pensi che l’incidenza della miopia elevata, negli adulti al di sopra dei 40 anni, è del 4,5% nelle popolazioni europee, rispetto all’8-9 % nelle popolazioni asiatiche (1, 4, 5).
La maggiore incidenza della miopia in un paese rispetto ad un altro conferma una notevole variabilità, ma tutti i dati epidemiologici presenti in letteratura confermano che tale difetto di refrazione è estremamente diffuso in tutto il mondo (7).
Certamente non esiste una causa unica che determina la miopia: sono stati eseguiti svariati studi su famiglie e su coppie di gemelli (2, 3) per cercare di dimostrare il ruolo della genetica nella etiologia della miopia. Sono stati proposti diversi modelli di ereditarietà, ma il concetto che appare attualmente universalmente accettato è che la miopia, così come altre importanti e complesse patologie sistemiche (diabete, ipertensione) possa essere il risultato di un’interazione tra fattori genetici ed ambientali.
L’identificazione di geni che possano favorire la comparsa di una miopia, non solo ci potrebbe dare precise informazioni sulle basi molecolari causa di tale importante disordine oculare, ma ci permetterebbe di identificare i meccanismi coinvolti nella crescita e nello sviluppo dell’occhio, permettendoci di intervenire (farmaci, terapia genica, etc) nella prevenzione della patologia.
A causa del coinvolgimento di più geni ognuno dei quali ha un piccolo effetto sullo sviluppo oculare, dell’eterogeneità genetica e della complessità fenotipica, lo studio delle basi genetiche della miopia elevata ha ancora molti punti oscuri.
Sono state descritte svariate ipotesi di trasmissione ereditaria della miopia elevata asindromica: dominante, autosomica-recessiva, x-linked; una miopia elevata è stata descritta anche come conseguenza di molteplici tipi di mutazione genetica. Sono state presentate alterazioni interessanti il cromosoma 7, il 12, il 17 ed il 18, sebbene non siano stati identificati specifici geni chiaramente associati a tale malattia (13).
Le basi etiopatogenetiche dell’eventuale trasmissione della miopia elevata non sono state quindi chiarite.
Sono state eseguite ricerche su modelli animali per verificare eventuali alterazioni biomolecolari delle strutture delle pareti oculari, ma anche queste senza risultati concreti.
I geni Homeobox, scoperti nei primi anni '80, regolano vari aspetti della morfogenesi degli organismi pluricellulari, uno di questi denominato PAX6, situato sul cromosoma 11, è coinvolto nell’oculogenesi, nella crescita oculare e nelle forme di miopia legate a deprivazione. Una sua mutazione può provocare gravi malformazioni congenite oculari quali l’aniridia (10).
Un polimorfismo di tale gene potrebbe essere associato con una predisposizione alla miopia elevata (9 - 10).
Recenti lavori epidemiologici (8) sostengono un sempre più stretto rapporto tra cause genetiche e fattori di rischio ambientali che possono influenzare la progressione dell’errore refrattivo.
Lo sviluppo e la progressione della miopia elevata è certamente connessa con lavori prolungati da vicino che coinvolgono l’equilibrio accomodazione-convergenza, così come viene chiamato in causa lo studio eseguito in ambienti non adeguatamente illuminati nel corso dell’infanzia.
A titolo di esempio, è provata una maggiore incidenza della miopia nei lavoratori addetti alla microscopia, così come sia la miopia lieve che quella elevata hanno un’incidenza maggiore nelle aree urbane rispetto a quelle rurali (11).
In conclusione, sicuramente i fattori genetici ed i vari fattori di rischio ambientale, la loro possibile interazione e la loro rispettiva prevalenza nelle varie aree geografiche del globo si combinano nel determinare una diversa incidenza della miopia elevata nella popolazione mondiale.
L’eterogeneità etio-patogenetica della malattia ed i meccanismi biologici che ne condizionano lo sviluppo rendono però difficile l’identificazione di una chiara preponderanza dei fattori genetici rispetto a quelli ambientali (12, 14).
da Capobianco S., Pece A.: Genetica e miopia. Volume La Miopia Stampa Mediaprint Milano - Redazione Fondazione Retina 3000 onlus, Settembre 2010, pagg 13-15.
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Il Dottore Salvatore Capobianco, Specialista Oculista per bambini e neonati, lavora presso l'Ospedale pediatrico Santobono di Napoli, in stretta collaborazione con i neonatologi ed i pediatri della Regione Campania
Si occupa della cura dell' occhio bambino e del neonato.
Tra le patologie oculistiche più frequenti nel bambino ricordiamo lo strabismo, la dacriocistite (canaletto otturato), il calazio, i difetti di refrazione (miopia, ipermetropia, astigmatismo) che spesso provocano mal di testa, l'ambliopia (occhio pigro).
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